Insólito: três doenças raras na mesma família

No «A Tarde é Sua», conhecemos o testemunho de uma família que foi assombrada por vários problemas de saúde.

Bárbara e Ricardo concretizaram o sonho de formarem uma família. Mas quando a primeira filha nasce foram surpreendidos com o diagnóstico de síndrome de Marcus Gun. Este foi apenas no início de um longo caminho.

No início da segunda gravidez, Bárbara foi parar ao hospital com uma apendicite aguda. O surpreendente foi que, enquanto esteve hospitalizada, notou que o marido estava a perder o discernimento.

Bárbara e Ricardo acabaram por ficar internados em simultâneo. Ela com uma apendicite aguda e ele com uma encefalite provocada por uma síndrome rara - a síndrome de Susac.

Depois de nascimento de Rafaela, a segunda filha do casal, Bárbara começou a notar que algo não estava bem com a bebé. O sexto sentido de mãe não falhou e depois de consultar muitos especialistas, descobriu que a menina tem lesões no cérebro irreversíveis. Não existe ainda um diagnóstico, mas sabe-se que Rafaela tem uma alteração no gene cacna1g.