Carolina tem apenas cinco anos, mas enfrenta uma condição genética que a torna única em Portugal. Os pais, Sandra e Hélio, vivem com o coração nas mãos desde o diagnóstico: uma alteração no cromossoma 6 apagou-lhe 38 genes. Desde então, a vida da família mudou para sempre.
Carolina tem apenas cinco anos, mas já enfrenta uma batalha gigante pela vida. Os pais, Sandra e Hélio, descobriram cedo que a filha era diferente: aos dois meses notaram que Carolina era mais parada do que a irmã e, depois de vários exames, chegou o diagnóstico que nenhum pai está preparado para ouvir.
A menina tem uma doença genética ultra rara — uma alteração no cromossoma 6 que lhe apagou 38 genes. A condição, única em Portugal e raríssima no mundo, compromete o seu desenvolvimento motor e cognitivo. Carolina não anda, não fala, e apresenta problemas de visão e audição. Comunica, no entanto, com os pais através de língua gestual, surpreendendo com pequenos gestos que enchem de esperança quem a rodeia.
“Quando ouço a Carolina dizer ‘mãe’ é como se o mundo parasse. Dá-me força para continuar”, confessa Sandra, visivelmente emocionada. Hélio, por sua vez, admite sentir-se impotente: “Não desejo a nenhum pai o que estamos a viver”.
Sandra deixou de trabalhar para cuidar da filha a tempo inteiro. A família vive com muitas dificuldades e receios quanto ao futuro, mas também com o amor e dedicação redobrados. Eva, a irmã mais velha de Carolina, com apenas seis anos, já expressa o desejo de um dia ser médica, para poder ajudar a irmã.
Apesar da doença, Carolina tem evoluído com ajuda de terapias especializadas. Ainda assim, precisa de tratamentos muito dispendiosos para ganhar alguma autonomia. “O que mais queremos é que a nossa filha possa andar, falar… ter alguma independência”, revelam os pais.
Saiba como ajudar Carolina:
