No “Dois às 10”, ficamos a conhecer a história de Mafalda, diagnosticada com síndrome CTNNB1, uma condição genética rara que afeta de forma profunda o seu desenvolvimento. Tão rara é esta síndrome que Mafalda foi a primeira criança a ser diagnosticada em Portugal. Este ano, a família enfrenta uma decisão difícil e cheia de esperança: Mafalda vai participar como cobaia num ensaio clínico de terapia génica, um tratamento inovador que pode trazer melhorias significativas, mas que envolve também riscos e muitas incertezas.
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Joana Lopes
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