Há boas e más notícias: cromossoma masculino descodificado na totalidade - TVI

Há boas e más notícias: cromossoma masculino descodificado na totalidade

  • Agência Lusa
  • MM
  • 23 ago 2023, 16:46

Nova tecnologia de sequenciação genética e algoritmos bioinformáticos permitiram a descoberta

A boa notícias: cientistas descodificaram na totalidade o cromossoma Y, associado ao sexo masculino, um trabalho que vai permitir no futuro ajudar a perceber o papel que o cromossoma desempenha no desenvolvimento específico dos homens, na fertilidade e em doenças com causa genética.

O trabalho, hoje descrito na revista científica Nature, foi feito por mais de uma centena de cientistas com recurso a uma nova tecnologia de sequenciação genética e a algoritmos bioinformáticos.

"Agora que temos a sequência completa do cromossoma Y podemos identificar e explorar numerosas variações genéticas que podem ter impacto nas características humanas e nas doenças de uma forma que não podíamos fazer antes", sustentou um dos autores do estudo, o geneticista Dylan Taylor, da Universidade norte-americana Johns Hopkins, citado em comunicado da instituição.

O cromossoma Y tem sido particularmente difícil de descodificar devido aos seus padrões moleculares repetitivos.

A equipa científica revelou as estruturas das famílias dos genes reguladores dos espermatozoides - células reprodutivas masculinas - e descobriu 41 genes adicionais no cromossoma Y.

Os cientistas desvendaram ainda as estruturas dos genes que se pensa poderem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e funcionamento do sistema reprodutivo masculino.

Mas há más notícias: o estudo demonstra que os genes no cromossoma Y contribuem para o risco e a severidade do cancro.

O estudo envolveu investigadores que em 2022 anunciaram a sequência completa do genoma humano, incluindo as partes que tinham sido descartadas como lixo.

Contudo, este trabalho foi feito com dois cromossomas X (associados ao sexo feminino).

O novo estudo construiu a sequência completa do cromossoma Y, e de cada elemento do seu ADN, de um dador com cromossomas X e Y (sexo masculino).

Os conhecimentos obtidos estão a ser incluídos em estudos sobre primatas para aprofundar a investigação sobre a evolução do cromossoma Y e analisar os genes que possam ser clinicamente relevantes para um tratamento personalizado para o cancro e outras doenças com origem genética, segundo o comunicado da Universidade Johns Hopkins.

As células humanas normais possuem 23 pares de cromossomas, dos quais um par é responsável pelo sexo - masculino (um cromossoma X e um cromossoma Y) e feminino (dois cromossomas X).

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