Amanda LaValle ficou em choque ao descobrir que a sua filha, Iris, é uma das apenas seis pessoas registadas com uma doença extremamente rara. A mãe de três filhos ficou incrédula quando soube que a filha, Iris Hope, tinha sido diagnosticada com uma doença tão rara que ainda não possui sequer nome oficial.
“Apesar de várias ecografias, esperávamos uma bebé saudável como os outros e não tínhamos motivos para acreditar que seria diferente,” disse LaValle à People.
A família de cinco pessoas reside na Pensilvânia. A mãe estava habituada a ter gravidezes complicadas: com os dois primeiros filhos — Eliana, de 2 anos, e Owen, de 7 anos — teve diabetes gestacional e uma condição que tornava doloroso andar, mas nada afetou os bebés. Na terceira gravidez, com Iris, tudo parecia normal.
Iris nasceu através de cesariana programada, mas a respiração da bebé não estava correta. Quando a situação se agravou, Iris foi intubada e transportada de ambulância para outro hospital, pois a maternidade onde nasceu não tinha unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN).
Devido à cesariana, Amanda ficou “do outro lado da cidade” no primeiro hospital, enquanto o marido seguia a filha para o segundo. Passou a noite à espera, e só conseguiu juntar-se a Iris quando obrigou a alta hospitalar. “Foi muito stressante,” recorda. “Na altura pensaram que Iris tinha síndrome de dificuldade respiratória, algo que acontece em cerca de um em cada dez bebés de cesariana que nascem ligeiramente antes do termo, por volta das 37-38 semanas.”
Iris passou a primeira semana de vida no Children’s Hospital of Pittsburgh, onde foi extubada em menos de um dia. Apesar de ter tido alta para casa, continuava a ter dificuldades em alimentar-se.
“Ela comia muito devagar. Sou terapeuta da fala e da linguagem, por isso sei bastante sobre alimentação de bebés e adultos, mais do que a média das pessoas,” explica LaValle. “Mesmo assim, Iris tinha dificuldade em ganhar peso e foi diagnosticada com ‘falha no crescimento’.” Em Maio, foi-lhe prescrita uma fórmula fortificada, mas após alguns dias teve uma reação grave e entrou em choque.
“Levámo-la rapidamente ao hospital, onde foi diagnosticada com cardiomiopatia, uma doença cardíaca,” conta LaValle. “O coração e os pulmões não recuperaram totalmente do choque, e acabou por ser intubada e ficar duas semanas hospitalizada.”
Durante essas duas semanas, os médicos não conseguiam descobrir a causa do problema de Iris. Testes variados deram resultados negativos, deixando a família perplexa. LaValle pressionou para realizar testes genéticos, depois de saber por uma amiga sobre uma mutação genética rara e diferente.
“Insistimos muito até conseguirmos que os seguros aprovassem os testes genéticos, porque Iris estava a melhorar, mas não sabíamos o motivo,” explica. “Foi aterrador como mãe de um bebé que esteve intubado e na unidade de cuidados intensivos pediátricos duas semanas, sem saberem o que se passava.”
Os testes revelaram que Iris tinha duas mutações genéticas. A primeira, menos grave, é chamada hipertermia maligna, uma mutação dominante do gene RYR-1, transmitida por Amanda. A segunda mutação, também presente na mãe, pode provocar reações fatais a certos tipos de anestesia.
A mutação mais rara afeta um gene responsável pelas mitocôndrias, causando uma doença mitocondrial recessiva. Iris herdou a mutação de ambos os pais, que desconheciam qualquer histórico familiar. Segundo LaValle, Iris é apenas a sexta criança no mundo identificada com esta mutação. “O que não sabíamos, e que nos disseram os geneticistas, é que todas as outras cinco crianças já faleceram,” acrescenta. Todos os cinco casos anteriores foram atribuídos a morte súbita infantil (SIDS), e a mutação só foi descoberta em autópsia.
“É aterrador saber que o seu filho tem algo tão raro e que todas as outras crianças morreram antes dos 11 meses,” diz LaValle. “Mas tentamos manter esperança. Iris é a primeira criança em que podemos tentar algo.”
Em Agosto, Iris começou a apresentar sintomas de constipação. Amanda insistiu em um estudo de deglutição com bário modificado, que revelou aspiração em todos os níveis com líquidos grossos e finos, tornando a alimentação oral impossível. A bebé passou a ser alimentada por sonda nasogástrica.
Durante a estadia hospitalar, Iris sofreu múltiplos episódios de bradicardia e dessaturação, tendo necessitado de compressões e várias intubações. Atualmente, tem uma linha central permanente e sofre de “acidentes metabólicos” que afetam diferentes partes do cérebro. Apesar de poder voltar brevemente a casa, a família terá de visitar o hospital pelo menos uma vez por semana.
“LaValle admite que os deslocamentos constantes têm sido difíceis,” escreve o artigo. “O sono é raro, e nunca deixam Iris sozinha no hospital.” Amanda está de licença indefinida e preocupa-se com os custos.
Quanto ao futuro de Iris, permanece incerto, principalmente sobre o desenvolvimento em comparação com outras crianças da mesma idade. “A doença mitocondrial tem um espectro muito amplo. A posição da mutação no cromossoma afeta cada pessoa de forma diferente,” explica. “Atualmente, atingiu ou superou todos os marcos de desenvolvimento, exceto a alimentação. Rola, sorri, faz sons e contacto visual, mas só tem seis meses.”
Apesar da incerteza, Amanda mantém esperança e está determinada a dar a Iris todas as oportunidades para atingir o seu potencial máximo.
Veja algumas fotos da família, partilhadas nas redes sociais, na galeria em cima.
