Uma equipa de investigadores portugueses descobriu um mecanismo que gera proteínas defeituosas numa doença genética comum em Portugal, a hemocromatose hereditária, e parece afectar ao mesmo tempo o sistema imune, noticia a agência Lusa.
Este estudo, que poderá contribuir para a compreensão de outras doenças, como as de Alzheimer e Parkinson, será publicado na edição de 15 de Março da revista norte-americana The Journal of Immunology.
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No trabalho participaram investigadores de institutos ligados a universidades do Porto e de Lisboa.
A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem do metabolismo do ferro caracterizada pela deposição excessiva desse elemento nos tecidos, especialmente no fígado, e pode afectar duas a três pessoas em cada mil em Portugal, explicou à Lusa a professora Maria de Sousa, co-autora do estudo.
Quando não diagnosticada e tratada, a doença pode dar origem a cirrose hepática, diabetes, impotência, problemas cardíacos e cancro do fígado.
«Nesta doença existe uma mutação num gene específico designado HFE que leva à produção constante de uma proteína com uma conformação imperfeita», precisou esta cientista do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), do Porto.
«A proteína fica como que «amarrotada» e é responsável pelo desencadear do mau funcionamento de diversos mecanismos celulares em doentes com hemocromatose», acrescentou.
«O nosso organismo tem formas de eliminar essas proteínas defeituosas, mas ao fazê-lo interfere numa molécula do sistema imune, essencial para a defesa do organismo a agressões externas», diz outro dos autores do estudo, Sérgio de Almeida, investigador no mesmo instituto da Universidade do Porto.
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O estudo encontrou o «elo perdido» entre a resposta das células ao aparecimento dessas «proteínas imperfeitas» e o funcionamento do sistema imune.
Segundo os investigadores, a descoberta poderá ajudar a compreender outras doenças cujo mecanismo também envolve uma resposta ao aparecimento de proteínas defeituosas associadas a mutações, nomeadamente doenças neurodegenerativas, como Alzheimer e Parkinson, diabetes de tipo II e alguns cancros.
A equipa incluiu investigadores do IBMC e do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), também do Porto, e ainda do Instituto de Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa.
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