Investigador descobre forma de ajudar futuros pais

Um investigador da Universidade de Coimbra traçou o perfil genético de uma deficiência enzimática do glóbulo vermelho, susceptível de provocar malformações no feto, possibilitando o aconselhamento de casais que pretendam ter filhos e o diagnóstico pré-natal, refere a Lusa.

Logo que é diagnosticado um caso na família e realizados o diagnóstico molecular e o diagnóstico pré-natal, através dos seus resultados é possível fazer o aconselhamento genético dos casais que pretendem ter filhos, explicou o cientista Licínio Manco, do Centro de Investigação em Antropologia e Saúde, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC).

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Segundo o investigador, estes testes «são absolutamente fiáveis» e têm vindo a ser realizados em colaboração com o Departamento de Hematologia do Centro Hospitalar de Coimbra, EPE, considerado um laboratório de Referência Nacional e Internacional, dirigido por Letícia Ribeiro, refere uma nota do gabinete de imprensa da FCTUC.

Licínio Manco adiantou que tem vindo a ser solicitado do estrangeiro para realizar estes diagnósticos em famílias com suspeitas deste tipo de deficiências, em particular de Espanha, mas também da Bélgica, e recentemente da Austrália.

De acordo com o gabinete de imprensa da FCTUC, o estudo, que se desenvolve há uma década, incide sobre uma «deficiência enzimática causadora de anemias hemolíticas (devido à destruição dos glóbulos vermelhos) com consequências clínicas que poderão variar entre a anemia moderada e uma anemia neonatal grave, dependente de transfusões, que, em casos extremos, pode levar à morte do recém-nascido».

Realça que, com o perfil genético da deficiência estabelecido e as mutações identificadas, «é possível realizar estudos familiares e fazer o aconselhamento genético dos casais que pretendam ter filhos, isto é, avaliar, com rigor, a probabilidade de os descendentes apresentarem as formas graves da patologia».