Genoma humano: sequenciação revolucionou biologia

A sequenciação do genoma humano prometeu revolucionar a Biologia quando foi anunciada há dois anos, meio século depois da descoberta da estrutura do ADN, mas há ainda muito por decifrar no «livro da vida».

«A maior parte do trabalho interessante em genética ainda está por fazer», disse hoje à agência Lusa a presidente da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Raquel Seruca.

E isso porque «permanece desconhecida a função de 98 por cento do genoma humano», anunciada a 13 de Abril de 2003 por um grupo internacional de cientistas, referiu.

Ponto de viragem na história da biologia

Foi no entanto «um ponto de viragem na História da Biologia e da Medicina, cujas implicações provavelmente ainda não descortinamos na totalidade», comentou também à Lusa Patrícia Maciel, da Escola de Ciências da Saúde da Universidade do Minho.

Corresponde, na sua perspectiva, «ao achado de um manuscrito que esconde a chave de muitas das nossas características, positivas e negativas, inclusive a da curiosidade que nos leva a querer conhecê-lo e a da capacidade que alguma vez teremos de o compreender».

«Até à data apenas transcrevemos o manuscrito e só conseguimos compreender algumas das palavras que contém», lembrou, contudo.

Informação disponível teve impacto na identificação de genes

A nível imediato, a informação que passou a estar disponível teve já impacto na possibilidade de identificar os genes causadores de doenças hereditárias ou que tornam algumas pessoas susceptíveis a doenças comuns, como a diabetes ou Alzheimer.

Em suma, permitirá fazer o diagnóstico dessas doenças de forma mais eficiente e, quando compreendida a função dos genes envolvidos, abrir caminho a novas estratégicas terapêuticas.

Isso através da «correcção» de genes defeituosos ou da prescrição de fármacos específicos de acordo com o «código genético» de cada pessoa, convertendo certas sequências em alvos terapêuticos.

Para Raquel Seruca, esse «passo de gigante no conhecimento, acelerou a investigação científica em genética, mostrou que a maioria das sequências de ADN não codificam proteínas e redireccionou a investigação genética para a pesquisa de regiões do genoma com função regulatória».

Muito caminho pela frente

«Mas há ainda muito caminho a percorrer», disse esta cientista.

Por exemplo, desconhece-se ainda o número exacto do total de genes, estimado entre 30.000 e 35.000, bem como a função de 50 por cento dos genes actualmente identificados, e estima-se que apenas 2 por cento do Genoma Humano parece ser feito de sequências que codificam para proteínas ou para ARN, assinalou.

Surpreendentemente, a sequenciação do património genético humano veio também revelar que a esse nível não somos muito diferentes de uma «simples» mosca ou de uma minhoca, ou mesmo da levedura.

De facto, «mostrou que existem fortes semelhanças na forma como estão organizados os genes humanos e noutras espécies, e que os genes da maioria dos cromossomas humanos estão numa ordem semelhante à sequência dos genes noutras espécies», explicou ainda Raquel Seruca.

Mias cuidados

«Craig Vender, um dos pais do Projecto do Genoma Humano, conhece o seu genoma completo. Talvez um dia venha a ser assim para todos», disse também à Lusa Maria de Sousa, do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto.

«Teremos então mais cuidado com o que comemos, bebemos e fazemos em geral, e os médicos geneticistas continuarão a beneficiar do estudo cuidadoso das famílias», acrescentou.

«Os projectos dos genomas, não só o humano, vieram sobretudo tornar-nos mais sábios, porque melhores sabedores, e aproximaram mais os cientistas», sublinhou.